Selecteer een pagina

Downsyndroom en de ziekte van Alzheimer

Levensverwachting en dementie

Mensen met downsyndroom hadden in de vorige eeuw een hele lage levensverwachting, maar deze is de laatste aantal decennia flink gestegen. De eerste groei in de levensverwachting kwam doordat de aangeboren hartafwijkingen operatief hersteld konden worden [1]. Daarnaast komt de stijging ook door dezelfde redenen als waarom de levensverwachting van de algemene populatie is gestegen. In de 20e eeuw hebben verschillende uitvindingen en ontdekkingen geleid tot onder andere betere zorg, medicijnaanbod en beschikbaarheid van voedingsmiddelen waardoor mensen veel ouder kunnen worden [1, 2]. Doordat mensen ouder worden, komen ouderdomsziektes meer voor. Dit geldt dus ook voor mensen met downsyndroom. Een veelvoorkomende ouderdomsziekte is dementie, voor meer informatie over wat dementie is kan je naar de thema pagina Dementie: feiten en cijfers gaan.

De ziekte van Alzheimer

Een van de bekendste oorzaken van dementie is de ziekte van Alzheimer. De ziekte van Alzheimer heeft twee karakteristieke pathologische kenmerken die de Duitse arts Aloïs Alzheimer al in 1907 beschreef [3, 4]. In het brein van mensen met deze ziekte zijn twee soorten eiwitophopingen aanwezig:

 

  • Plaques tussen de zenuwcellen. Deze bestaan uit samengeklonterd amyloïd-eiwit. Amyloïd is namelijk een ‘plakkerig’ eiwit en klontert makkelijk samen in amyloïd plaques.
  • Kluwens in de zenuwcellen. Deze bestaan uit het Tau-eiwit
Thema Beschrijving
Figuur 1: Zenuwcellen (neuronen) in A: gezonde hersenen en B: hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer.

Down en de ziekte van Alzheimer

Iemand met downsyndroom (trisomie 21) heeft een zeer hoog risico op het krijgen van de ziekte van Alzheimer [5]. Op chromosoom 21 ligt het namelijk gen dat zorgt voor de aanmaak van het amyloïd eiwit,  één van de twee karakteristieke eiwitten bij de ziekte van Alzheimer. Dit zogenaamde APP-gen zorgt voor de aanmaak van het APP-eiwit. Dit APP-eiwit wordt door enzymen in kleinere stukken geknipt. Een van die stukken is het plakkerige amyloïd-eiwit. Door het extra chromosoom 21 hebben mensen met downsyndroom van jongs af aan een overmatige aanmaak van APP-eiwit, en daarmee ook van amyloïd. Het samenklonteren van amyloïd en de vorming van plaques vindt dan ook al vroeg plaats. Dit is de oorzaak van de verhoogde kans op Alzheimer.

 

Voor meer informatie over dementie, de ziekte van Alzheimer en Downsyndroom:

www.dementie.nl
https://www.alzheimer-nederland.nl/dementie/soorten-vormen/downsyndroom

 

Geraadpleegde literatuur:

  • [1] Glasson e.a. (2002) The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clinical Genetics 62(5) Engelstalig
  • [2] Cipriani e.a. (2018) Aging With Down Syndrome: The Dual Diagnosis: Alzheimer’s Disease and Down Syndrome. American Journal of Alzheimer’s Disease & Other Dementias® 33(4):253-262. Engelstalig
  • [3] Alzheimer (1907) Über eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde. Allgemeine Zeitschrift für Psychiatrie und psychisch-gerichtliche Medizin 64:146–1481. Duitstalig
  • [4] Hippius,H. and G. Neundörfer (2003) The discovery of Alzheimer’s disease. Dialogues Clinical Neuroscience  5(1): 101-108. Engelstalig
  • [5] Dekker & De Deyn (2018) De ziekte van Alzheimer bij mensen met het syndroom van Down. Neuropraxis 22(2):68-7