Selecteer een pagina

Wat is downsyndroom?

Wat is downsyndroom?

Downsyndroom (of trisomie 21) is een aangeboren aandoening, en de meest voorkomende genetische oorzaak van een verstandelijke beperking. Mensen met downsyndroom hebben vaak leer- en geheugenproblemen en kunnen ook taalproblemen hebben. Sommige mensen met downsyndroom hebben ook lichamelijke beperkingen, maar dit is niet bij iedereen het geval. In Nederland hebben ongeveer 1 op de 750 baby’s downsyndroom. Dit betekent ongeveer 230 per jaar [1].

Oorsprong van de naam

Het syndroom van Down is vernoemd naar de Britse arts John Langdon Haydon Down die in 1866 als een van de eerste een aantal typische kenmerken beschreef van mensen met het syndroom  [2].

Oorzaak

John Down dacht dat tuberculose bij de ouders de oorzaak was van een baby met downsyndroom. Het duurde nog bijna een eeuw tot de Franse geneticus Jérôme Lejeune en Marthe Gauthier in 1959 ontdekten dat downsyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21 [3]. Dit noemen we trisomie 21, wat een andere naam is voor het syndroom van Down. Trisomie 21 is een aangeboren aandoening. Door één chromosoom 21 teveel in een van de geslachtcellen (tijdens de bevruchting) ontstaat een foetus waarbij in alle cellen een derde chromosoom 21 aanwezig is.

Bijna alle mensen met downsyndroom hebben een volledige trisomie 21, maar er bestaan ook twee zeldzamere types: translocatie downsyndroom, en mozaïek downsyndroom [4]. Bij een zogenaamde translocatie zit een stuk van het derde chromosoom 21 vast zit aan (meestal) chromosoom 14. Bij mozaïek downsyndroom hebben sommige cellen drie chromosomen 21, en andere cellen niet. Mensen met het mozaïsche voor chromosoom 21 hebben (iets) minder sterk de uiterlijke en gedragskenmerken van het syndroom van Down.

Thema Beschrijving
Figuur 1: Chromosoom 21 samenstelling in A: algemene populatie, B: mensen met downsyndroom en C: mensen met translocatie downsyndroom.

Uiterlijke kenmerken

Veel mensen met downsyndroom hebben dezelfde uiterlijke kenmerken. Over het algemeen zijn mensen met downsyndroom klein van gestalte. Iemand met downsyndroom heeft ook vaak rondere, iets scheefstaande ogen en een vlak achterhoofd. Het is ook aan de handen en voeten te zien dat iemand downsyndroom heeft. De handen zijn iets kleiner, met een dwars doorlopende handplooi en bij de voeten zit er een grotere ruimte tussen de grote teen en de naastliggende teen [5].

Krijgt mijn baby downsyndroom?

Als je iemand met downsyndroom in de familie hebt, betekent dit over het algemeen dat jijzelf niet een verhoogde kans hebt op het krijgen van een baby met downsyndroom [5]. Het ontstaan van de geslachtscel (eicel of zaadcel) met het extra chromosoom is namelijk toevallig gebeurd, en niet de oorzaak van een overdraagbaar risico [5]. Echter, bij translocatie downsyndroom is er wel een erfelijke variant. 1 op de 4 translocaties ontstaan door een erfelijke oorzaak en was een van de ouders de drager [5]. Het is verder bekend dat hoe ouder een vrouw is tijdens de zwangerschap, hoe hoger de kans is op het krijgen van een kind met downsyndroom. Dit komt omdat de eicellen van de vrouw in het lichaam blootgesteld worden aan schadelijke afbraakproducten. Hoe ouder de vrouw is, hoe langer de eicel dat bevrucht wordt blootgesteld is aan deze schadelijke producten. De leeftijd van de vader heeft vrijwel geen invloed, zaadcellen zijn minder lang in het lichaam aanwezig voor de bevruchting. Dit is omdat bij mannen deze continu geproduceerd worden, bij vrouwen zijn de eicellen al hun hele leven aanwezig [5].

Voor meer informatie over downsyndroom:
www.downsyndroom.nl
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/down-syndroom-trisomie-21  en http://www.downsyndroom.eu/

 

Geraadpleegde literatuur:

  • [1]  Schönbeck e.a.  (2015)  Aangeboren afwijkingen in Nederland 2001-2013: Gebaseerd op de landelijke perinatale registraties. TNO rapport R11267
  • [2] Down (1866) Observations on an Ethnic Classification of Idiots. London Hospital Reports, 3:259-262. Engelstalig
  • [3] Neri & Opitz (2009) Down syndrome: comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune’s discovery. American Journal of Medical Genetics Part A. 149A (12): 2647–54. Engelstalig
  • [4] Antonarakis e.a. (2004) Chromosome 21 and Down syndrome: From genomics to pathophysiology. Nature reviews Genetics 5:725-738. Engelstalig
  • [5] https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/down-syndroom-trisomie-21, bezocht op 20 februari 2019

 

Aankomende bijeenkomsten

Dementietafel van 8 oktober in Groningen
8 oktober 2019, 19:30 - 22:30

Dementietafel van 28 oktober in Spier
28 oktober 2019, 19:30 - 22:30